遺傳性共濟失調癥的臨床表現(xiàn)及分型是內科主治醫(yī)師考試需要了解的知識點，醫(yī)學教育網(wǎng)小編搜集整理了相關內容，希望對廣大復習備考的考生有所幫助。

一、Friedreich

為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。病理改變可見整個脊髓發(fā)育細小，以胸段最重。主要病變在后索及側索。本型多于兒童期起病，進展緩慢。最初癥狀為雙下肢共濟失調，走路不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，容易跌倒，站立時雙足分得很寬，向兩側搖晃。因后索受損故閉目時癥狀加重，昂白征陽性，以后雙上肢也可出現(xiàn)共濟失調，但癥狀較下肢輕。查體發(fā)現(xiàn)雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時，也可腱反射活躍，出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現(xiàn)心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。

二、Marie型

為常染色體顯性遺傳。病理改變主要在小腦。脊髓中以脊髓小腦前、后束損害明顯，后索及錐體束損害較輕。本型多在成年后隱襲起病，進展緩慢，共濟失調常為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為緩慢進展的上肢意向性震顫，共濟失調性步態(tài)及構音困難，亦可有軀干性共濟失調，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經萎縮，無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮醫(yī)學教育網(wǎng)|搜集整理。

三、遺傳性痙攣截癱

多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變?yōu)榧顾桢F體束嚴重變性。大多在兒童起病，男性多見，主要表現(xiàn)為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現(xiàn)構音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。