【提問(wèn)】男孩 6歲因智能發(fā)育落后就診 頭發(fā)呈黃金色 皮膚色白 時(shí)有抽搐 不伴發(fā)熱 無(wú)腹瀉 為協(xié)助診斷應(yīng)首選 ？

A.腦電圖檢查 B.Guthrir C 尿三氯化鐵試驗(yàn) D尿蝶呤分析 E 血鈣磷檢測(cè)

答案是C

我的問(wèn)題是 為什么不選B.Guthrir ？

【回答】學(xué)員huangdaxing，您好！您的問(wèn)題答復(fù)如下：

經(jīng)典苯丙酮酸尿癥病人出生時(shí)很少有癥狀，在生后第一年的早期，患兒身體可有類(lèi)似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代謝產(chǎn)物酪氨酸減少，黑色素合成缺乏必要的原料，故患兒虹膜及皮膚色素很淡，黑發(fā)人種的患兒毛發(fā)多為棕黃或黃色。患兒一年以后出現(xiàn)明顯智力障礙、不會(huì)走路及說(shuō)話、癲癇樣發(fā)作、多動(dòng)或有攻擊行為，此外還可出現(xiàn)多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、生長(zhǎng)速度減慢等。

尿三氯化鐵試驗(yàn)

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。

祝您學(xué)習(xí)愉快！

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★問(wèn)題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---兒科