國際基因庫確認一例我力發(fā)現(xiàn)的稀有血型類型

近日，國際基因庫確認并公布了一例序列號為KC202808的稀有血型類型，這個特殊的血型類型是江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春等人發(fā)現(xiàn)的。

據(jù)江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春介紹，一例62歲的胃癌男性病人因術(shù)前備血，與庫血中所有的ABO、Rh同型血相凝，最終確定該患者為P血型系統(tǒng)中的p血型，該血型在漢族人群中的比例低于1/100萬。經(jīng)家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)患者的一個弟弟與其血型完全相同。該兩人的血樣經(jīng)血型基因測序分析，發(fā)現(xiàn)第343堿基有 A>T新的突變，使得終止密碼子提前出現(xiàn)，相應(yīng)血型抗原的糖基轉(zhuǎn)移酶不能合成，結(jié)果，紅細胞上P系統(tǒng)的抗原不能順利形成，出現(xiàn)裸型即p血型。這也是江蘇省血液中心發(fā)現(xiàn)的第二例紅細胞血型基因突變。