國(guó)際基因庫(kù)確認(rèn)一例我力發(fā)現(xiàn)的稀有血型類型

近日，國(guó)際基因庫(kù)確認(rèn)并公布了一例序列號(hào)為KC202808的稀有血型類型，這個(gè)特殊的血型類型是江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春等人發(fā)現(xiàn)的。

據(jù)江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春介紹，一例62歲的胃癌男性病人因術(shù)前備血，與庫(kù)血中所有的ABO、Rh同型血相凝，最終確定該患者為P血型系統(tǒng)中的p血型，該血型在漢族人群中的比例低于1/100萬(wàn)。經(jīng)家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)患者的一個(gè)弟弟與其血型完全相同。該兩人的血樣經(jīng)血型基因測(cè)序分析，發(fā)現(xiàn)第343堿基有 A>T新的突變，使得終止密碼子提前出現(xiàn)，相應(yīng)血型抗原的糖基轉(zhuǎn)移酶不能合成，結(jié)果，紅細(xì)胞上P系統(tǒng)的抗原不能順利形成，出現(xiàn)裸型即p血型。這也是江蘇省血液中心發(fā)現(xiàn)的第二例紅細(xì)胞血型基因突變。