珠蛋白肽鏈合成數(shù)量異常是內(nèi)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考，順利通過考試！

地中海貧血（thalassemia）亦譯為海洋性貧血，是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全抑制所引起的遺傳性HA.

（一） α 地中海貧血

α珠蛋白基因缺失或缺陷，導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為α地中海貧血。主要 分布在東南亞，特別是泰國以及意大利、希臘等地中海地區(qū)。我國廣西發(fā)病率為14.9%，廣東為4.11%.

1.靜止型或標(biāo)準(zhǔn) 型α地中海貧血 如果4個α基因僅缺失1個，表現(xiàn)為靜止型；如缺失2個則為標(biāo)準(zhǔn) 型。新生兒期血紅蛋白電泳Hb Bart（γ4）低于5%～15%，幾個月后消失?；颊邿o癥狀。經(jīng)煌焦油藍(lán)溫育后，少數(shù) 紅細(xì)胞內(nèi)有血紅蛋白H包涵體。血紅蛋白電泳無異常發(fā)現(xiàn)。

2.血紅蛋白H（HbH）病 4個a基因缺失3個則為血紅蛋白H（β4）病。新生兒期血紅蛋白電泳Hb Bart達(dá)25%，發(fā)育中Hb Bart為HbH替代。貧血輕到中度，伴肝脾大和黃疽，少數(shù) 貧血可達(dá)重度。感染或服用氧化劑藥物后，貧血加重。紅細(xì)胞低色素性明顯，靶形細(xì)胞可見，多少不一。紅細(xì)胞滲透性脆性降低。溫育后煌焦油藍(lán)染色可見大量HbH包涵體。HbH在pH 8.6或8.8行血紅蛋白電泳時，向陽極方向移動，泳速快于HbA.

3.血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征 父母雙方均為α地中海貧血，胎兒4個α基因全部缺失。α鏈絕對缺乏，γ鏈自相聚合成Hb Bart（γ4）。臨床上表現(xiàn)為血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征 ，是α海洋性貧血中最 嚴(yán)重的類型。胎兒蒼白，全身水腫伴腹水，肝、脾顯著腫大；血紅蛋白電泳見Hb Bart占80%～100%，Hb Bart氧親和力高，致使組織嚴(yán)重缺氧，胎兒多在妊娠30～40周于宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時死亡。

（二） β 地中海貧血

β珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為β地中海貧血。世界上至少有1.5億人攜帶一種β珠蛋白基因缺陷。多見于地中海區(qū)域、中東各國和東南亞。在我國β地中海貧血最多 見于西南和華南一帶，其次為長江以南各地，北方很少見。

β地中海貧血是常染色體顯性遺傳。如果父母雙方均為β地中海貧血雜合子，子女的1/4從雙親均遺傳到β地中海貧血基因，表現(xiàn)為純合子（重型），2/4從父母一方遺傳到β地中海貧血基因，表現(xiàn)為雜合子（輕型），另1/4正常。患者α鏈相對增多，未結(jié)合的α鏈自聚成不穩(wěn)定的α聚合體，在幼紅細(xì)胞內(nèi)沉淀，形成包涵體，引起膜的損害而致溶血。γ和δ鏈代償合成，致HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）增多，HbF的氧親和力高，將加重組織缺氧。

1.輕型 臨床可無癥狀或輕度貧血，偶有輕度脾大。血紅蛋白電泳HbA2大于3.5%（4%～8%），HbF正?；蜉p度增加（小于5%）。父或母為β地中海貧血雜合子。

2.中間型 貧血中度，脾大?？梢姲行渭?xì)胞，紅細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素性，HbF可達(dá)10%.少數(shù) 有輕度骨骼改變，性發(fā)育延遲。

3.重型（Cooley貧血） 患兒出生后半年逐漸蒼白，貧血進(jìn)行性加重，有黃疸及肝、脾大。生長發(fā)育遲緩，骨質(zhì)疏松，甚至發(fā)生病理性骨折；額部隆起，鼻梁凹陷，眼距增寬，呈特殊面容。血紅蛋白低于60g/L，呈小細(xì)胞低色素性貧血。靶形細(xì)胞在10%～35%.骨髓紅系細(xì)胞極度增生，細(xì)胞外鐵及內(nèi)鐵增多。血紅蛋白電泳HbF高達(dá)30%～90%，HbA多低于40%甚至0%.紅細(xì)胞滲透性脆性明顯減低。X線檢查見顱骨板障增厚，皮質(zhì)變薄，骨小梁條紋清晰，似短發(fā)直立狀。父母雙方都有β地中海貧血。

地中海貧血是遺傳性疾病，除了根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果進(jìn)行表型診斷外，基因診斷能在DNA水平，轉(zhuǎn)錄（mRNA）和轉(zhuǎn)錄后（蛋白）水平上對地中海貧血提出診斷意見。

【治療和預(yù)防】

輕型地中海貧血一般不需治療。對誘發(fā)溶血的因素如感染等應(yīng)積極防治。脾切除適用輸血量不斷增加，伴脾功能亢進(jìn)及明顯壓迫癥狀者。青少年應(yīng)采用高量輸血療法，保持血紅蛋白在110g/L～130g/L，以保證比較正常的生長發(fā)育。為了減少輸血反應(yīng)，可使用濾去白細(xì)胞和血小板的濃集紅細(xì)胞，并可用鐵螫合劑去鐵胺（deferoxamine）促進(jìn)鐵的排泄。已有地中海貧血患者應(yīng)用異基因骨髓移植獲得成功的報道。雖然輕型患者不需治療，但患者問婚配可能產(chǎn)生重型的純合子患兒，產(chǎn)前基因診斷可有效預(yù)防嚴(yán)重地中海貧血胎兒出生，故對計劃生育和遺傳保健有重要 意義。