【提問】苯丙酮尿癥是顯性遺傳還是隱性遺傳？

【醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)回答】學(xué)員lian880207，您好！您的問題答復(fù)如下：

PKU是由苯丙氨酸羥化酶的先天缺陷引起苯丙氨酸代謝障礙所致的遺傳代謝病，屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病率為1/16500

苯丙酮尿癥病因與發(fā)病機制

由于染色體基因突變引起先天性酶缺陷，病兒缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成為酪氨酸，而只能變?yōu)楸奖?，大量苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸堆積在血液及腦脊液中，使腦組織的發(fā)育受到明顯的影響，以致病兒智力落后。同時過量的代謝產(chǎn)物由尿排出形成苯丙酮尿。過量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏氐倪^程受阻，因而皮膚、毛發(fā)的色素減少。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---其他相關(guān)（內(nèi)科、外科等）