用于新型癌癥治療方法的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，一般來說都是集中在腫瘤起源所在的組織，然而近期由紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心的研究人員完成的一項(xiàng)研究則發(fā)現(xiàn)了一種新的方法：基于基因組標(biāo)記進(jìn)行研究，而不是針對(duì)機(jī)體器官組織進(jìn)行研究。

這一研究成果公布在9月26日的Nature Genetics雜志上，同時(shí)還有多篇文章將陸續(xù)發(fā)布于各大期刊雜志。這些成果利用了來自癌癥基因組圖集（Cancer Genome Atlas，TCGA）的數(shù)據(jù)。這一項(xiàng)目由美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院（NIH）提供資金資助，旨在收集超過 20 種癌癥，每種癌癥多達(dá) 500 個(gè)腫瘤的基因組信息，其中包括所有編碼蛋白質(zhì)基因序列。

眾所周知，癌癥的出現(xiàn)是一個(gè)多步驟的復(fù)雜過程，由于此前癌癥基因組圖譜（TCGA）的努力，以及其他大規(guī)模癌癥基因組研究成果，這一過程已經(jīng)被解析成了精確分子事件細(xì)節(jié)，從中描繪了影響單個(gè)人體細(xì)胞20，000個(gè)基因的突變和其他分子事件。

現(xiàn)在，研究人員根據(jù)針對(duì)超過來自12個(gè)不同腫瘤類型的3000個(gè)樣品基因組分析，提出了兩個(gè)主要的假設(shè)：

有限數(shù)量的特殊遺傳事件可能引發(fā)了大多數(shù)腫瘤亞型；無論腫瘤來自何種器官組織，可以通過腫瘤所具有的致癌標(biāo)記來給腫瘤分類。這些致癌標(biāo)記很大程度上獨(dú)立于癌癥所在的特定組織，這表明某些藥物組合也許有助于篩選患有特殊類型腫瘤的病患。

紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心基因組數(shù)據(jù)分析中心的資深研究員Chris Sander表示，“比如說，在未來的臨床試驗(yàn)里，患有某種子宮內(nèi)膜癌的患者也許會(huì)和患有大腸癌某個(gè)亞型的患者同時(shí)進(jìn)行相同的試驗(yàn)，而這些被挑選出來進(jìn)行臨床試驗(yàn)的癌癥患者，也需要通過其癌癥基因組圖譜進(jìn)行跟蹤指導(dǎo)”，“這項(xiàng)工作就是能用于設(shè)計(jì)這樣的試驗(yàn)，并促進(jìn)更個(gè)性化癌癥療法的發(fā)展。”

研究人員揭示出這些致癌事件的分子機(jī)制，是基于過去十年間的三大主要基礎(chǔ)和科學(xué)技術(shù)。首先新型高通量基因組技術(shù)，降低了實(shí)驗(yàn)成本，令科學(xué)家們能在上千個(gè)腫瘤中尋找基因組數(shù)據(jù)醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。

其次許多實(shí)驗(yàn)室在癌癥基因組學(xué)研究中積累的經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)，也告訴了我們?cè)S多癌癥分子變化可能有助于癌變。另外計(jì)算生物學(xué)領(lǐng)域中出現(xiàn)了可以用于大型數(shù)據(jù)分析的新型算法和方法，也將數(shù)據(jù)和深入研究聯(lián)系在了一起，令我們可以發(fā)現(xiàn)大海撈針，推導(dǎo)出致癌的分子遺傳特征，并用于在極高水平背景噪音的條件下，分析腫瘤亞型和研發(fā)治療方法。

紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心研究組與TCGA其它研究組合作，計(jì)劃將針對(duì)數(shù)以萬計(jì)的腫瘤研究擴(kuò)展這些系統(tǒng)分析。目前超過13，000個(gè)腫瘤樣本的分子腫瘤全景圖在癌癥基因組cBioPortal （http://www.cbioportal.org）上可以查看到。

這項(xiàng)研究的通訊作者包括紀(jì)念斯隆-凱特琳算生物學(xué)中心的 Giovanni Ciriello， Nikolaus Schultz，以及Chris Sander，研究得到了美國(guó)國(guó)家癌癥研究所資助（U24 CA143840）。