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異常血紅蛋白病疾病概述

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異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?;蚝铣烧系K,一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白,部分或完全替代了正常的血紅蛋白,這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現(xiàn)為單個(gè)氨基酸替代,其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結(jié)構(gòu)改變可導(dǎo)致血紅蛋白功能和理化性質(zhì)的變化或異常。結(jié)構(gòu)異??砂l(fā)生于任一種珠蛋白鏈,但以β珠蛋白鏈?zhǔn)芾蹫槌R?,異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎(chǔ)。

1.基因是通過控制蛋白質(zhì)的合成來表現(xiàn)性狀的,研究異常血紅蛋白病是通過那些基因控制蛋白質(zhì)合成控制性狀的。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜索整理

2.開發(fā)新型藥物,藥物是一種酶,在體內(nèi)合成蛋白質(zhì)對(duì)抗異常血紅蛋白中的蛋白質(zhì)。藥物起作用的時(shí)候形成新型蛋白質(zhì)對(duì)這種病毒有一定免疫力

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