杜氏進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和貝氏進行性肌營養(yǎng)不良（Becker muscular dystrophy，BMD）系X連鎖隱性遺傳病，是由于抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因突變所致的肌源性損傷?；蛲蛔兊闹饕愋褪腔蚱稳笔В诨?‘端和3’端分別存在一個缺失高發(fā)區(qū)，尤其后者，以外顯子51區(qū)域為高峰醫(yī)學|教育網(wǎng)整理搜集，中國人病例近80 %的缺失突變發(fā)生在此區(qū)域。其中大范圍（一個或數(shù)個外顯子） 缺失型占60 % ，重復型突變占6 % ，還有缺失區(qū)域不連續(xù)或同一患者既有缺失又有重復的復雜突變，微小缺失占3 % ，單核苷酸改變占29 %.應用MLPA技術和基因內微衛(wèi)星多態(tài)位點連鎖分析技術對高風險胎兒進行產前基因診斷。