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小兒豹皮綜合征早期癥狀/臨床表現(xiàn)/病例

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1.臨床表現(xiàn)

(1)皮膚表現(xiàn):全身皮膚散在黑痣,直徑2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、頸部、軀干部較多,也可出現(xiàn)于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理

(2)心血管異常:肺動(dòng)脈狹窄,心肌病,主動(dòng)脈縮窄,左房黏液瘤和心電圖出現(xiàn)異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導(dǎo)阻滯和ST-T改變等。

(3)骨骼系統(tǒng):病變一般較輕,可出現(xiàn)發(fā)育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱后凸、側(cè)彎等,下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發(fā)育不良等。

(4)神經(jīng)性耳聾:此種病變較為少見。

(5)泌尿生殖系統(tǒng)性腺發(fā)育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發(fā)育不全、隱睪等。

(6)眼:斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。

(7)神經(jīng)精神系統(tǒng):輕、中度智力障礙、自主神經(jīng)系統(tǒng)紊亂、癲癇等。

2.介紹病例

(1)多發(fā)性黑痣表現(xiàn):全身皮膚散在黑褐色斑痣10年。2歲左右開始出現(xiàn)于面部,漸擴(kuò)展到軀干、四肢近端,大小不一,無任何感覺,夏季斑色轉(zhuǎn)深,冬季變淺。

(2)消化道癥狀:反復(fù)腹瀉2年余,糞便為不消化食渣及大量水分,臭,無膿血及黏膜組織,多時(shí)每天達(dá)10余次。

(3)循環(huán)系統(tǒng):發(fā)現(xiàn)心臟雜音6年,平時(shí)從無氣急,發(fā)紫,蹲踞等現(xiàn)象,很少感冒咳嗽。

(4)其他異常表現(xiàn):身材矮小、漏斗胸、眼球震顫、斜視、聽力障礙、隱睪,有癲癇發(fā)作。

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)的7個(gè)特點(diǎn)可予以診斷。

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