【概述】

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病多因肌肉長期缺血或長期不能隨意收縮造成的肌纖維萎縮退化所致。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理本病可分五型：假肥大型、面一肩一肱型、肢帶型、眼肌型、遠(yuǎn)端型。主要癥狀特征有受累骨骼肌肉萎縮或肌力減退，初見于肢體近端（肩胛帶、骨盆帶）呈對(duì)稱性進(jìn)行性肌萎縮，甚則日久導(dǎo)致全身肌肉萎縮、肢體萎廢不用。常繼發(fā)于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如各種中樞性癱瘓、小兒麻痹后遺癥、重癥肌無力、周圍神經(jīng)疾患等。另外，如肌肉損傷、骨質(zhì)增生壓迫神經(jīng)、因骨折造成肢體的長期制動(dòng)、長期自衛(wèi)性肌痙攣以及營養(yǎng)不良等均可導(dǎo)致肌肉萎縮、肌力減退。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良屬中醫(yī)的“痿證”、“痿痹”等范疇。

【病因病理】

中醫(yī)認(rèn)為，痿證的發(fā)生與肺、脾、胃、肝、腎等臟腑關(guān)系密切。多因情志內(nèi)傷、外感濕熱、勞倦色欲等引起的內(nèi)臟虛損、精氣大耗、肌肉筋脈失養(yǎng)所致?？梢蚍螣崛~焦，不能布送津液以潤澤五臟，遂致四肢筋脈失養(yǎng)；也可因濕熱浸漬經(jīng)脈，使?fàn)I衛(wèi)運(yùn)行受阻，郁遏生熱，久則氣血運(yùn)行不利，筋脈肌肉失卻濡養(yǎng)而弛縱不收；也可因脾胃虛弱，則受納、運(yùn)化、輸布的功能失常，氣血津液生化之源不足，無以儒養(yǎng)五臟，運(yùn)行血?dú)?，以致筋骨失養(yǎng)，關(guān)節(jié)不利，肌肉瘦削；還可因肝腎虛損，肌肉筋脈失其營養(yǎng)，筋痿肉枯而產(chǎn)生展證。

【診斷要點(diǎn)】

1.起病隱匿，因?yàn)槭芾酃歉旒∪馕s、無力，所以有奔跑無力、行步蹣跚、易于摔跤，翼狀肩腫或呈鴨行步態(tài)，重者不得下地行走，肢體攣縮和骨骼畸形等特征；可有肌肉假性肥大，并仰臥起身的特征：靠翻身俯臥，以手撐地使小腿直立，再以兩手支扶膝部及大腿，漸將身體上部抬起使軀干伸直。

2.肌肉廣泛明顯萎縮的患者，尿肌酸排泄增加，肌肝排泄減少；血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高，為正常的10～100倍，至后期因不活動(dòng)和肌肉體積喪失而活性降低。

3.肌電圖、肌肉活檢可為診斷提供佐證。