臨床表現(xiàn)結合影像學檢查可對先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況作出明確的診斷。

X線檢查：包括頸椎正側(cè)位、伸屈動力性側(cè)位和開口前后位攝片，必要時行斷層攝片?？捎^察齒狀突畸形的特點和寰樞椎脫位狀況，并推斷脊髓受壓狀態(tài)。X線片特片如下：

（1）齒狀突缺如或發(fā)育不良者可在寰樞椎X線側(cè)位片和開口前后位片上見到齒突短小或缺如；

（2）齒突骨型：游離齒突骨與寰椎前弓相連并與樞椎椎體之間有較大間隙，伸屈動力性側(cè)位可發(fā)現(xiàn)齒突游離骨與寰椎一起向前移位。

CT掃描檢查：通過對掃描層面上的圖像分析，可以了解齒狀突畸形的類型及寰樞椎脫位的程度。

（1）齒狀突缺如者，在相應的掃描層面上無齒狀突出現(xiàn)；

（2）齒狀突發(fā)育不良者，掃描層面上僅出現(xiàn)細小齒突影或點狀骨化影；

（3）游離齒突骨者，寰椎環(huán)內(nèi)可出現(xiàn)雙齒突影，表明齒狀突隨寰椎向前移。

磁共振成像檢查：可以了解齒狀突畸形所引起的寰樞椎脫位情況及脊髓受壓情況；同時可以提供骨、韌帶、硬膜和脊髓的相互關系，為治療方案的設計提供可靠的依據(jù)。齒狀突畸形和寰樞椎不穩(wěn)的主要MRI表現(xiàn)為寰椎前后弓結節(jié)同步向前移位，游離的齒狀突可與寰椎同步向前移位，同時顯示脊髓受壓狀況。