Turner（特納）綜合征

【參考范圍】X染色體G顯帶帶型的特征：X染色體短臂中段有1條明顯的深帶，遠(yuǎn)側(cè)段可見1條窄的、著色淡的深帶。X染色體長臂可見4～5條深帶，近中部1條最為明顯。

本病又稱性腺發(fā)育不全綜合征?；颊咝匀旧w只有1條X，比正常人少1條X染色體，為性染色體X單體型。本病X單體型占55%，嵌合型占10%，等臂X染色體占20%.染色體核型有：45，XO；45，XO/46，XX；46，X，i（Xp）；46，X，i（Xq）；46，X，Xq-和46，X，r（X）等。

【影響因素】1.細(xì)胞培養(yǎng)中無菌操作不嚴(yán)格。

2.試劑質(zhì)量不佳、培養(yǎng)液的pH值不符合要求、醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理秋水仙堿的濃度和加入量的多少均影響染色體數(shù)量及分散效果。

3.顯帶過程中，緩沖液的pH值、胰酶的作用時(shí)間及溫度要合理搭配與調(diào)整。

4.本病染色體核型十分復(fù)雜，需注意X染色體與C組染色體的區(qū)別，觀察實(shí)驗(yàn)結(jié)果必須十分注意各種嵌合體和結(jié)構(gòu)異常核型，以免誤診。

【臨床意義】本病在女性新生兒中的發(fā)生率約為1/2500，但在自發(fā)流產(chǎn)中發(fā)生率為7.5%，表明45，X胚胎多在胎兒期流產(chǎn)死亡。本病主要臨床表現(xiàn)為女性身材矮小，有乳房間距增寬、乳腺發(fā)育不良、先天性卵巢發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)、子宮小、外陰幼稚型、蹼頸等。部分病例智力常低于正常者，患者臨床癥狀的輕重取決于正常與異常細(xì)胞系所占的比例。在X染色體結(jié)構(gòu)中，X染色體短臂缺失，導(dǎo)致典型的身材矮小等Turner綜合征癥狀，而X染色體長臂缺失，導(dǎo)致先天性卵巢發(fā)育不全與不育。