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重癥肌無力有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

  本病起病隱襲,首發(fā)癥狀常為眼外肌麻痹,出現(xiàn)非對稱性眼肌麻痹和上瞼下垂,斜視和復(fù)視,嚴(yán)重者眼球運動明顯受限,甚至眼球固定,瞳孔光反射不受影響。10歲以下患兒眼肌受累更常見。臨床特征是受累骨骼肌肉呈病態(tài)疲勞,醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理癥狀多在下午或傍晚勞累后加重,早晨和休息后減輕,呈規(guī)律的晨輕暮重波動性變化。受累肌肉明顯地局限于某一組,90%以上的病例可見眼外肌麻痹;面肌受累表現(xiàn)皺紋減少,表情困難,閉眼和示齒無力;咀嚼肌受累使連續(xù)咀嚼困難,進(jìn)食經(jīng)常中斷;延髓肌受累導(dǎo)致飲水嗆,吞咽困難,聲音嘶啞或講話鼻音;頸肌受損時抬頭困難。嚴(yán)重時出現(xiàn)肢體無力,上肢重于下肢,近端重于遠(yuǎn)端。呼吸肌、膈肌受累,出現(xiàn)咳嗽無力、呼吸困難,重癥可因呼吸肌麻痹和繼發(fā)吸入性肺炎可導(dǎo)致死亡。偶心肌受累可突然死亡,平滑肌和膀胱括約肌一般不受累。感染、妊娠、月經(jīng)前常導(dǎo)致病情惡化,精神創(chuàng)傷,過度疲勞等可為誘因??鼘?,奎尼丁,普魯卡因酰胺,青霉胺,心得安,苯妥英,鋰鹽,四環(huán)素及氨基糖甙類抗生素可加重癥狀,避免使用。臨床檢查受累肌易疲勞,持續(xù)活動導(dǎo)致暫時性肌無力加重,短期休息后好轉(zhuǎn)是MG特征性表現(xiàn);受累肌無力不符合任單一神經(jīng)、神經(jīng)根或中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變分布;進(jìn)展性病例受累肌可輕度肌萎縮,感覺正常,通常無反射改變. 臨床分型:

  1.Osserman分型:

 ?、裥停貉奂⌒停?5~20%),單純眼外肌受累。

 ?、駻型:輕度全身型(30%),進(jìn)展緩慢,無危象,常伴眼外肌受累,對藥物敏感。

 ?、駼型:中度全身型(25%),骨骼肌和延髓肌嚴(yán)重受累,無危象,藥物敏感欠佳。

  Ⅲ型:重癥急進(jìn)型(15%),癥狀危重,進(jìn)展迅速,數(shù)周或數(shù)月內(nèi)達(dá)到高峰,胸腺瘤高發(fā)??砂l(fā)生危象,藥效差,常需氣管切開或輔助呼吸,死亡率高。

 ?、粜停哼t發(fā)重癥型(10%),癥狀同Ⅲ型,從Ⅰ型發(fā)展為ⅡA、ⅡB型,經(jīng)2年以上進(jìn)展期,逐漸發(fā)展而來。

  2.其他類型:

 ?。?)新生兒MG:約12%MG母親的新生兒有吸吮困難、哭聲無力、肢體癱瘓,待別是呼吸功能不全的典型癥狀。癥狀出現(xiàn)在生后48h內(nèi),可持續(xù)數(shù)日至數(shù)周,癥狀進(jìn)行性改善,直至完全消失。母親、患兒都能發(fā)現(xiàn)AchR-Ab,癥狀隨抗體滴度降低而消失。血漿置換可用于治療嚴(yán)重呼吸功能不全患兒,呼吸機支持和營養(yǎng)也是治療的關(guān)鍵。

 ?。?)先天性MG:少見,但癥狀嚴(yán)重。通常在新生兒期無癥狀,嬰兒期主要癥狀是眼肌麻痹、肢體無力亦明顯,有家族性病史。AchR-Ab陰性,但重復(fù)電刺激反應(yīng)陽性。已知AchR基因突變所產(chǎn)生的離子通道疾病有慢通道綜合征和快通道綜合征。前者為離子通道開放期異常延長而使其對Ach反應(yīng)增強,尤使前臂伸肌肌力選擇性減弱,奎尼丁有療效,可使延長的開放期縮短;后者對Ach反應(yīng)減弱。己知AChRw亞單位的24種突變都是常染色體隱性遺傳、造成終板AchR的嚴(yán)重缺失??鼓憠A酯酶藥物可能有效。

 ?。?)藥源性MG:可發(fā)生在用青霉胺治療類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、硬皮病、肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?。臨床癥狀和AchR-Ab滴度與成人型MG相似,停藥后癥狀消失。

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