臨床表現以腹瀉最為突出，可有腹部不適和厭食、惡心、嘔吐、腹痛。腹瀉呈稀水樣便，每日5～7次，可有血便或脂肪瀉到及吸收不良綜合征。外胚層異常一般在消化道癥狀前數周至數月出現，表現指（趾）甲顏色改變，可為棕色、白色、黃色或黑色，指甲表面呈鱗狀、皺狀或匙狀，可有萎縮變薄、裂開、松動、脫落。皮膚色素沉著，呈棕色斑，醫(yī)`學教育網搜集整理直徑由幾毫米至10毫米不等。神經系統(tǒng)癥狀可有肢體麻木刺痛，部分有味覺、嗅覺減退或消失，個別有癲癇樣發(fā)作，甚至昏厥。另外有相當一部分病人出現吸收不良綜合征、蛋白丟失性腸病，因此有營養(yǎng)不良、低蛋白血癥、維生素缺乏以及浮腫貧血等臨床癥狀。本病常見的并發(fā)癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。

　　主要診斷依據包括：

　　1.以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現。

　　2.X線鋇劑、消化道造影發(fā)現多發(fā)性息肉影像。

　　3.消化道內鏡檢查發(fā)現彌漫性多發(fā)息肉。