兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的，故也稱Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統(tǒng)的發(fā)育不全。多在2～10個月嬰幼兒發(fā)病，有家族性發(fā)病傾向，醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理可能屬常染色體隱性遺傳。