糖原累積癥Ⅲ型：診斷靠酶學(xué)分析，并可根據(jù)酶學(xué)分析結(jié)果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。

　　1.糖原累積癥Ⅲ型

　　體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區(qū)別。嬰兒期肝腫大、發(fā)育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時(shí)可出現(xiàn)脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據(jù)，但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭。除肝病變外，大部分患者有肌無(wú)力，尤其疾走和爬山時(shí)，但不會(huì)發(fā)生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟，出現(xiàn)心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發(fā)生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。

　　低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時(shí)肝臟有縮小趨勢(shì)，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會(huì)走向肝硬化。

　　2.糖原累積癥Ⅳ型

　　嬰兒出生后幾個(gè)月多無(wú)癥狀，一歲內(nèi)癥狀隱匿，但最早出現(xiàn)癥狀可在3個(gè)月時(shí)，最晚是15個(gè)月。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理可有一些非特異性消化道癥狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長(zhǎng)遲緩等癥狀和體征，肌肉張力低、萎縮。隨病情發(fā)展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷后存活期多為2～37個(gè)月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。