一種較少見的隱性遺傳性疾患，缺少血漿中的膽固醇正常脂化酶，臨床表現(xiàn)為顯著的高膽固醇血癥，高磷脂血癥（游離的膽固醇和卵磷脂）及高甘油三酯血癥。

　　腎臟，肝臟衰竭，貧血及晶狀體混濁在家族性卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)酰酶缺陷中較多見。限制飲食中的脂肪能降低血漿中脂蛋白復(fù)合物的濃度，從而幫助預(yù)防腎臟損傷，腎功能衰竭的病人進(jìn)行腎移植已取得成功。