由于本病相對(duì)少見(jiàn)，而且癥狀并無(wú)特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經(jīng)精神等多種疾病，有報(bào)道誤診率可達(dá)73%.所以診斷本病的關(guān)鍵是提高對(duì)本病的警惕性。 本病臨床表現(xiàn)差異很大，小腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作為特征?？赏ㄟ^(guò)服用巴比妥類、磺胺類藥物或應(yīng)激狀態(tài)所誘發(fā)。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹癥表現(xiàn)，但腹痛無(wú)固定部位，亦無(wú)腹部反跳痛和肌緊張。外周運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無(wú)力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂郁，精神錯(cuò)亂，幻覺(jué)等。癥狀常反復(fù)急性發(fā)作，可持續(xù)數(shù)日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調(diào)表現(xiàn)，如心動(dòng)過(guò)速，高血壓，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露于日光下可轉(zhuǎn)變?yōu)榧t色或茶色，這是本病一個(gè)很重要的特點(diǎn)。