肝囊腫大多為先天性，系肝內(nèi)膽管或淋巴管發(fā)育障礙所致。在胚胎發(fā)育時期，多余的膽管自行退化而不與遠端膽管連接；若肝內(nèi)多余膽管未發(fā)生退化和吸收，并逐漸呈分節(jié)狀和囊狀擴張而形成囊腫。多囊肝常伴有多囊腎、胰腺囊腫、肺或脾囊腫及其他畸形，亦可作為其先天發(fā)育異常的佐證。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理多囊肝可發(fā)生于同一家族的不同成員，因而多囊肝的發(fā)生可能與染色體隱性遺傳有關(guān)，單發(fā)性肝囊腫的發(fā)生被歸因于異位膽管。認為這類囊腫起源于肝內(nèi)迷走畸變的膽管或先天性肝內(nèi)膽管性上皮增生閉塞，導(dǎo)致管腔內(nèi)容物停滯潴留而成。