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衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心承擔(dān)的胎兒缺陷快速診斷技術(shù)已經(jīng)通過(guò)國(guó)家驗(yàn)收。這意味著胎兒是否有缺陷今后可在48小時(shí)內(nèi)得到篩查結(jié)果,而這項(xiàng)產(chǎn)前檢查以前則需要孕婦等上3至4周才能取到檢查報(bào)告。
據(jù)參加課題研究的專家——北京婦產(chǎn)醫(yī)院生殖遺傳科主任王玉樹(shù)介紹,出生缺陷有85%與遺傳因素有關(guān)。我國(guó)目前每年大約有2.6萬(wàn)個(gè)唐氏綜合征患兒出生,平均每20分鐘就出生醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理一個(gè)。據(jù)統(tǒng)計(jì),每例患兒大約造成25萬(wàn)元人民幣的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
據(jù)了解,目前我國(guó)篩查胎兒畸形主要是羊水穿刺,從檢查到拿結(jié)果大約需要一個(gè)月左右。而快速診斷新技術(shù)則省略了細(xì)胞培養(yǎng)等中間環(huán)節(jié),孕婦可以在檢查后24至48小時(shí)內(nèi)拿到結(jié)果。目前該課題研究歷時(shí)三年,共有全國(guó)100多家醫(yī)院參加,共完成研究病例5558例。