由于vWD表型復(fù)雜，以前的分型標(biāo)準(zhǔn)主要根據(jù)多聚體類型將vWD至少分成20多種亞型。其長(zhǎng)處是Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的基本分型與發(fā)病機(jī)制、遺傳缺陷類型和臨床表現(xiàn)有清楚的關(guān)系；從患者的病史和實(shí)驗(yàn)室檢查比較容易診斷；有些亞型容易識(shí)別，在臨床上有用。不足之處基于多聚體分析作為主要標(biāo)準(zhǔn)有時(shí)難以將Ⅰ型和Ⅱ型分清，將許多質(zhì)的異常分型為Ⅰ型的變異型，其臨床表現(xiàn)和遺傳缺陷與Ⅰ型并不相符。如Ⅰ型New York和Ⅰ型Malm？，臨床表現(xiàn)象ⅡB型但多聚體分析與Ⅰ型相似?，F(xiàn)在知道這兩種Ⅰ型變異型是由導(dǎo)致ⅡB型突變很近的錯(cuò)義突變引起。同樣，與第Ⅷ因子結(jié)合部位異常的變異型有正常的多聚體圖型，但臨床表現(xiàn)不象vWF量的減少，另外亞型太多太復(fù)雜也在使用上造成許多不便。

　　在吸收了以前分型長(zhǎng)處的基礎(chǔ)上提出了新的表型分型標(biāo)準(zhǔn)。新的標(biāo)準(zhǔn)比較簡(jiǎn)單，并為以后新的病例更確切的分類留有余地。新的分型與病理生理，遺傳缺陷，臨床表現(xiàn)、治療反應(yīng)以及遺傳咨詢具有清晰的聯(lián)系。首先，根據(jù)vWF量和質(zhì)的異常將vWD分為1型，2型和3型：1型指vWF量的部分減少，常為常染色體顯性遺傳；2型指vWF質(zhì)的異常，可以呈顯性或隱性遺傳；3型指vWF的完全缺乏，呈常染色體隱性遺傳。2型又根據(jù)質(zhì)異常的特點(diǎn)作二級(jí)分類，分為4種亞型，即2A、2B、2M和2N.新的分型與以前分型的關(guān)系見(jiàn)表3.對(duì)特殊的病例，特殊的家系，或表型類似的家系可以冠以地名作第三級(jí)分類，以滿足有關(guān)病理生理、生化和分子缺陷資料的積累所引起的改變。

　　區(qū)分1型和2型的標(biāo)準(zhǔn)在于患者的vWF是否與正常vWF有區(qū)別。原來(lái)分型的有些Ⅰ型變異型由于其vWF與正常vWF沒(méi)有差別也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)質(zhì)的異常而分為1型vWD.大多數(shù)突變等位基因表現(xiàn)為等位顯性遺傳，但外顯率變化很大，有的雜合子有臨床表現(xiàn)為“顯性遺傳”，有的雜合子無(wú)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查的異常呈“隱性遺傳”。有些表現(xiàn)為顯性遺傳者也可能為復(fù)合雜合子。因而對(duì)1型診斷的主要依據(jù)是vWF量的部分減少，父母親的表型并不重要；3型應(yīng)基于患者的表型即vWF的完全缺乏加以診斷，父母親表型正?；蛴?型vWD并不影響診斷。通常量的缺乏與啟動(dòng)子突變，無(wú)義突變，閱讀框架移位突變以及大的缺失有關(guān)，而質(zhì)的異常常由錯(cuò)義突變，小的缺失和插入突變引起。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　2A型vWD是指大分子量vWF多聚體缺失引起的變異型。血小板依賴功能降低，表現(xiàn)為出血時(shí)間延長(zhǎng)，vWF：Ag 測(cè)定可以減少或正常，RIPA明顯降低，多聚體分析示高分子量多聚體缺失，中分子量多聚體也可缺失。此型可以認(rèn)為是多聚體大小非特異性缺陷，診斷依賴于大分子量多聚體的缺失。有兩種病理生理機(jī)制導(dǎo)致2A型vWD：大分子量vWF多聚體的生物合成受損和血漿vWF大分子量多聚體降解增強(qiáng)。

　　2B型vWD是指所有對(duì)血小板GPIb 親和力增強(qiáng)的變異型，表現(xiàn)為出血時(shí)間延長(zhǎng)，vWF：Ag減少或正常，血小板計(jì)數(shù)正?；驕p少。低濃度瑞斯托霉素對(duì)RIPA增強(qiáng)是此型特異性的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，但也不是每一病例均出現(xiàn)。多聚體分析大分子量多聚體常缺失，但在有些病例可存在，故此型診斷并不要求大分子量多聚體的缺失。在一些不顯示RIPA增強(qiáng)的病例使用DDAVP可使RIPA增強(qiáng)的表型得到證實(shí)。

　　2M型vWD指不是因大分子量vWF多聚體缺失引起的血小板依賴功能降低的變異型。表現(xiàn)為出血時(shí)間延長(zhǎng)，vWF：Ag正常或減少，RIPA明顯降低。多聚體分析顯示多聚體正常分布，可出現(xiàn)比正常更大的多聚體，衛(wèi)星帶可出現(xiàn)異常。表明多聚體含有質(zhì)異常的vWF亞單位。引起2M型vWD的機(jī)制為突變導(dǎo)致其與血小板GPIb結(jié)合的親和力下降，這種突變多在A1區(qū)。其他機(jī)制如突變發(fā)生在與內(nèi)皮下層結(jié)合部位使功能缺失也有可能存在，但至今未能闡明。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　2N型vWD指所有與第Ⅷ因子親和力顯著降低的變異性。表現(xiàn)為出血時(shí)間正常，vWF：Ag正?；驕p少，F(xiàn)Ⅷ：C明顯減少，RIPA正常，多聚體分析正常。此型表型與甲型血友病相似，遺傳特征為常染色體顯性或隱性，男女均可患病，有別于甲型血友病。此型病理生理機(jī)制是由于突變使vWF與第Ⅷ因子的結(jié)合受損，親和力顯著下降。

　　對(duì)一些闡明由雙雜合子引起的混合表型的病例，新的分型建議可用分號(hào)“/”區(qū)分雜合的等位基因。如1型和2N型等位遺傳的病例表達(dá)為1/2N型vWD.表現(xiàn)既不能歸入2A也不能歸入2M的變異型簡(jiǎn)單地命名為2型。對(duì)血小板型vWD或假vWD建議命名為血小板型假vWD，指出因不是vWD“假”字特別重要。對(duì)非遺傳性的獲得性的類似vWD的疾病命名為獲得性vWD.