我國(guó)科學(xué)家采用國(guó)際最新的全基因組關(guān)聯(lián)分析方法,通過對(duì)11400名麻風(fēng)病患者及健康對(duì)照者的研究,發(fā)現(xiàn)了麻風(fēng)病6個(gè)易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一個(gè)基因位點(diǎn)。這些易感基因不僅在漢族人中發(fā)現(xiàn),而且在云南少數(shù)民族中得到驗(yàn)證,首次證明了中國(guó)不同民族對(duì)麻風(fēng)病具有共同的易感基因。該項(xiàng)成果的取得,標(biāo)志著我國(guó)麻風(fēng)病易感基因研究處于世界領(lǐng)先水平,這對(duì)麻風(fēng)病的發(fā)病機(jī)理、易感個(gè)體篩查和預(yù)防具有重大意義。
這項(xiàng)研究是由安徽醫(yī)科大學(xué)山東皮膚病臨床學(xué)院(山東省皮膚病性病防治研究所)研究員張福仁、安徽醫(yī)大一附院教授張學(xué)軍和海外特聘教授劉建軍領(lǐng)銜完成的,相關(guān)研究成果在12月16日的國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(theNewEnglandJournalofMedicine)在線發(fā)表。
據(jù)介紹,該研究借助于國(guó)家人類基因組南方研究中心和安徽醫(yī)大的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究平臺(tái)和分析技術(shù),在山東、江蘇、云南和安徽等數(shù)十家單位支持下完成。研究使用的病例樣本來自山東、江蘇、云南和安徽100余家麻風(fēng)病防治機(jī)構(gòu)。該研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金、山東省科技攻關(guān)項(xiàng)目和安徽省省長(zhǎng)專項(xiàng)基金等的支持醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。
麻風(fēng)病是在遺傳背景的基礎(chǔ)上,由麻風(fēng)分枝桿菌感染導(dǎo)致的復(fù)雜性疾病,人體感染后可侵犯皮膚和外周神經(jīng),導(dǎo)致患者殘疾、毀型,我國(guó)累計(jì)登記麻風(fēng)病患者50萬例。經(jīng)過幾十年的綜合防治,麻風(fēng)病現(xiàn)癥病人在全球范圍內(nèi)大幅度下降,山東省患病率由最高時(shí)的45/10萬下降至1994年的1/10萬以下。但近15年來,新發(fā)病人沒有減少,現(xiàn)癥病人也保持穩(wěn)定,全球迄今每年仍有20余萬新報(bào)告病例,我國(guó)每年仍有約1600例新病例報(bào)告。截至2008年底,我國(guó)仍有近300個(gè)縣處于麻風(fēng)病流行狀態(tài),且有進(jìn)一步擴(kuò)大流行的趨勢(shì)。
據(jù)介紹,麻風(fēng)病主要是由于麻風(fēng)病菌侵犯易感個(gè)體后,機(jī)體的免疫系統(tǒng)不能有效殺死入侵的麻風(fēng)菌,致使麻風(fēng)菌在體內(nèi)不斷繁殖并釋放抗原,造成機(jī)體的免疫反應(yīng),導(dǎo)致皮損和神經(jīng)損害。麻風(fēng)病潛伏期長(zhǎng)、起病隱匿,不易早期診斷,目前也沒有好的預(yù)防措施。此次研究發(fā)現(xiàn)的這些易感基因,均參與了機(jī)體從識(shí)別到抗原呈遞處理、細(xì)胞因子調(diào)節(jié)及免疫細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)等炎癥抗原呈遞處理和免疫過程,這些基因的變異與發(fā)病機(jī)制有密切關(guān)系。專家認(rèn)為,該研究成果使人類對(duì)麻風(fēng)病的發(fā)病機(jī)制有了更加深入的理解,其科學(xué)價(jià)值是長(zhǎng)遠(yuǎn)的。