研究背景：額顳葉變性（FTLD）是一種在遺傳學(xué)和病理學(xué)上高度多樣化的神經(jīng)退行性病變。

　　研究方法：我們收集了來自某一隊列的225位患者的血樣，經(jīng)診斷，這些患者都屬于FTLD的范疇，我們還通過給每位患者進行家族史評分來評估該疾病的可遺傳性，分數(shù)從1分（明確的FTLD常染色體顯性家族史）到4分（沒有癡呆的家族史）不等。我們還嘗試著在以下5個致病基因（MAPT，GRN，VCP，CHMP2B，and TARDP）和FUS基因（眾所周知該基因可以引起運動神經(jīng)元病變）中尋找突變。

　　研究結(jié)果：總計有41.8%的患者有某種程度上的家族史（評分為1，2，3或是3.5），盡管其中只有10.2%具有明確的常染色體顯性家族史（評分為1）。不同臨床亞型的FTLD的可遺傳性差異很大，其中行為障礙型FTLD遺傳能力最強，而額顳葉癡呆-運動神經(jīng)元病變以及言語障礙綜合征（尤其是語義性癡呆）的遺傳能力最弱。研究者在MAPT基因（占隊列總?cè)藬?shù)的8.9%）醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理和GRN基因（8.4%）種發(fā)現(xiàn)了突變，但是未能在其它基因中發(fā)現(xiàn)突變。在余下的沒有基因突變的FTLD家族史病人中，經(jīng)過病理學(xué)確認的有7位患者，他們被劃分為2組：沒有GRN基因突變的3型FTLD-TDP和FTLD-UPS（1）

　　研究結(jié)論：這些發(fā)現(xiàn)表明額顳葉變性（FTLD）是高度可遺傳的疾病，但是不同癥狀的遺傳能力差異很大。此外，盡管MAPT和GRN基因突變占據(jù)了家族史病例中的相當(dāng)大一部分，還有一些基因有待發(fā)現(xiàn)，尤其是在患有3型FTLD-TDP卻沒有GRN基因突變的患者中。