佝僂病和骨軟化病的診斷要點(diǎn)：

    臨床表現(xiàn)

　　1、佝僂病的表現(xiàn)，以骨痛、骨骼畸形、骨折和生長緩慢為特點(diǎn)。多見于6個(gè)月至2歲的嬰幼兒童，易激動、睡眠不安、多汗、頭發(fā)稀少。出牙、走路年齡延遲。病兒可出現(xiàn)方顱、雞胸、漏斗胸，肋骨串珠，胸椎后凸，尺骨遠(yuǎn)端膨大呈杯口狀改變。個(gè)體矮小，“O”形或“X”形腿。

　　2、骨軟化癥的表現(xiàn)，早期癥狀不多。主要表現(xiàn)有骨痛，下肢、骨盆和腰骶部為主，胸廓、骨盆等部位有壓痛，嚴(yán)重者活動受限，行走困難，走路搖擺，呈鴨步狀。易發(fā)生病理性骨折，胸廓內(nèi)陷，胸腔縮小，影響呼吸功能。脊柱萎縮，椎體呈雙凹征改變。骨盆變形呈三葉狀，在女性造成分娩困難。脊柱縮短和骨盆變形，身高逐漸縮短。

　　3、神經(jīng)肌肉癥狀，兒童可以表現(xiàn)為喉痙攣或全身痙攣。成人表現(xiàn)為手足搐搦醫(yī)學(xué)教育 網(wǎng) 搜集整理。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查

　　佝僂病和軟骨病的病因很多，實(shí)驗(yàn)室檢查也因原發(fā)病不同而各異。下面僅敘述維生素D作用缺乏引起的生化異常。

　　1、血清鈣、磷、堿性磷酸酶，血鈣偏低或正常、血磷大多偏低，血清堿性磷酸酶多數(shù)增高。

　　2、尿鈣、磷，尿鈣排出明顯減少，常<50mg/24h（1.25mmol/24h）。尿磷排量輕度減少。

　　3、血清24（OH）維生素D及甲狀旁腺激素，血清24（OH）維生素D水平明顯低于正常。因出現(xiàn)繼發(fā)性甲旁亢，血甲狀旁腺激素大多升高，且與血鈣水平呈負(fù)相關(guān)。

　　影像學(xué)檢查

　　X線改變：骨密度普遍減低，骨小梁模糊、呈毛玻璃樣。佝僂病患者長骨干骺端增寬似杯口狀。成人軟骨病特征性的骨X線片表現(xiàn)為假骨折，多見于骨盆、肋骨、四肢長骨。椎體呈雙凹征改變。

　　鑒別診斷

　　對典型的佝僂病和骨軟化癥的診斷不難，通過病史、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查等可以確定。主要鑒別診斷有：

    1、骨質(zhì)疏松癥，無明顯的生化異常，血鈣、磷、堿性磷酸酶正常，尿鈣、磷排泄量一般正常，X線片見骨質(zhì)稀疏，骨小梁清晰可見，骨密度減低，椎體呈壓縮性改變，常為楔形狀醫(yī)學(xué)教育 網(wǎng) 搜集整理。

　　2、原發(fā)性甲旁亢，有高血鈣、高尿鈣、低血磷、高尿磷、堿性磷酸酶增高，骨骼改變?yōu)槔w維囊性變、骨密變減低。