脆弱性骨硬化的癥狀和體征不產(chǎn)生癥狀，有20%的病人訴關節(jié)疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑點所致還是合并風濕痛。有時出現(xiàn)皮膚結節(jié)狀組織增生和易形成疤痕疙瘩。

　　X線表現(xiàn) 可見圓形或卵子圓形的致密斑點，幾乎波及全身，特別是在長骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑點。斑點的大小不一，直徑大約由2mm～10mm數(shù)目不等。在脊柱、肋骨及鎖骨均少見，在顱骨更稀有。骨骼的輪廓改變，骨骺發(fā)育亦無影響，關節(jié)間隙正常。在成人，斑點一般不再有明顯變化，而在兒童則斑點可以增加，消失及融合。