TD是由9q31染色體上ABC1（束縛ATP的盒）的基因突變所致，ABC1編碼一種幫助細胞擺脫過量膽固醇的蛋白質(zhì)，由血中的HDL微粒接納過量的膽固醇并把它攜帶至肝臟，經(jīng)肝臟加工膽固醇被整個身體細胞備用，患有TD病的個體不能從細胞中消除膽固醇，導(dǎo)致在扁桃體和起它器官中類積。醫(yī)學教 育網(wǎng)，搜集整理這一重要的膽固醇輸送基因的發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致掌握HDL水平及在美國與主要危險冠狀動脈病之間的相反關(guān)系。開發(fā)調(diào)節(jié)HDL水平的新藥不僅幫助患TD的病人而且能幫助更多有HDL缺陷家屬史的病人。