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杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良

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  杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是以肌肉假肥大性為特證的一組肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥,并以肌肉快速退化為特征的疾病,它發(fā)生在生命的早期階段,全部是伴性的,主要影響男性,大約在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為1/3500男孩。

  在X-染色體上發(fā)現(xiàn)了DMD的基因,編碼一個(gè)大的肌細(xì)胞蛋白。在肌肉細(xì)胞中為維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)支架需要肌細(xì)胞蛋白,可想象為通過(guò)把細(xì)胞支架內(nèi)部成分固定至細(xì)胞膜表面來(lái)加強(qiáng)肌細(xì)胞。一旦失去了肌細(xì)胞蛋白,細(xì)胞膜就變得可滲透,細(xì)胞外面的組分就會(huì)進(jìn)入細(xì)胞內(nèi),增加細(xì)胞內(nèi)壓直至肌細(xì)胞“爆炸”和死亡,隨后的免疫應(yīng)答就發(fā)生危險(xiǎn)。

  已有一種DMD的鼠模型,它有利于進(jìn)一步論證我們對(duì)肌細(xì)胞蛋白正常功能和疾病途徑的理解。醫(yī)學(xué)教 育網(wǎng),搜集整理尤其是,為彌補(bǔ)病鼠肌細(xì)胞蛋白的損失增加肌細(xì)胞蛋白生產(chǎn)的初步實(shí)驗(yàn)有希望成功。

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