澤爾韋格綜合癥是一種影響兒童并能引起死亡的罕見遺傳性疾病，異常問題在產(chǎn)前就發(fā)生了，腫大的肝、血液中高水平的鐵和銅及視覺障礙是澤爾韋格綜合癥的主要臨床表現(xiàn)。

　　被定位于染色體12的PXR1基因，發(fā)生突變就引起澤爾韋格綜合癥。PXR1基因是在動物細(xì)胞，尤其在它們肝、腎和腦細(xì)胞過氧化物酶體-微體的表面發(fā)現(xiàn)的受體產(chǎn)物，雖然過氧化物酶體參與許多代謝方面的重要反應(yīng)，但它的功能還不完全清楚。PXR1受體為把酶輸入過氧化酶體所必需，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)，搜集整理只有它功能發(fā)揮，過氧化酶體才能使酶發(fā)揮它們的重要功能，比如，細(xì)胞脂質(zhì)代謝和代謝氧化作用。

　　酵母菌與人類有同原的PXR1，它提供有力的分子遺傳技術(shù)，將被用于細(xì)胞中過氧化酶體正常功能及發(fā)生在疾病狀態(tài)分字水平的研究。