多囊腎的診斷和鑒別診斷
多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn),分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類(lèi)。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見(jiàn)。ADPKD為常染色體顯性遺傳,其特點(diǎn)為具有家族聚集性,男女均可發(fā)病,兩性受累機(jī)會(huì)相等,連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱(chēng)成人型多囊腎,是常見(jiàn)的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入,預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無(wú)同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱(chēng)嬰兒型多囊腎,為多囊腎中少見(jiàn)類(lèi)型。常于出生后不久死亡,只有極少數(shù)較輕類(lèi)型,可存活至兒童時(shí)代甚至成人。
「診斷」
1.家族史
2.臨床表現(xiàn)
。1)泌尿系表現(xiàn):大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并腎結(jié)石;e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。
(2)心血管系統(tǒng)表現(xiàn):高血壓,有時(shí)為首發(fā)癥狀;可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等疾病。
。3)消化系統(tǒng)表現(xiàn):30%~40%患者伴肝囊腫,10%患者有胰腺囊腫,5%左右有脾囊腫。
3.體檢
體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟,呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛。50%患者腰圍增大。
4.輔助檢查
。1)尿常規(guī),早期無(wú)異常,中晚期時(shí)有鏡下血尿,部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
。2)尿滲透壓測(cè)定。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí),就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn),提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān),可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過(guò)率降低。
。3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。
(4)KUB平片顯示腎影增大,外形不規(guī)則。
。5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象,腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀,腎盞扁平而寬,盞頸拉長(zhǎng)變細(xì),常呈彎曲狀。
。6)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
。7)CT顯示雙腎增大,外形呈分葉狀,有多數(shù)充滿(mǎn)液體的薄壁囊腫。
分類(lèi)及其特點(diǎn):
1.圍產(chǎn)期型:圍產(chǎn)期時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊性病變,累及90%集合管,同時(shí)有少量門(mén)靜脈周?chē)w維增殖,于圍產(chǎn)期死亡。
2.新生兒型:累及60%集合管,伴輕度門(mén)靜脈周?chē)w維增殖。于出生后1月出現(xiàn)癥狀,于幾個(gè)月時(shí)死于腎功能衰竭。
3.嬰兒型:嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大,25%腎小管受累,肝、脾腫大伴中度門(mén)靜脈周?chē)w維增殖。出生后3~6月出現(xiàn)癥狀,于兒童期因腎功能衰竭死亡。
4.少年型:少年型在13~19歲出現(xiàn)癥狀。腎臟損害相對(duì)輕微,僅有10%以下的腎小管顯示囊性變,偶爾發(fā)展成為腎功能衰竭。肝臟門(mén)靜脈區(qū)嚴(yán)重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發(fā)癥、門(mén)靜脈高壓死亡。
「鑒別診斷」
腎多發(fā)性囊腫、雙腎積水、雙腎腫瘤、遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤雙腎積水、多囊性腎發(fā)育異常、先天性肝纖維增殖癥。
上一篇: 多囊腎預(yù)后的情況
下一篇: 多囊腎的治療