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突變是什么?您是否想要了解一下呢?請閱讀以下醫(yī)學教育網(wǎng)編輯專門為您整理的相關(guān)內(nèi)容:
突變是遺傳信息自發(fā)產(chǎn)生的變化。常染色體顯性系譜由一新的突變開始醫(yī)|學教|育網(wǎng)搜集整理,從親代傳下來的遺傳信息(DNA)發(fā)生變化。在已知的常染色體顯性遺傳病中突變的發(fā)生率有所不同(從6000人1次到50000人1次)。
例如大約80%的軟骨發(fā)育不全性侏儒癥(屬常染色體顯性遺傳)沒有家族史,是新的突變。幾乎所有患者都可把新突變的基因傳給其后代。軟骨發(fā)育不全中,突變發(fā)生在基因的一個非常特別的位置上。許多其他病癥中,新突變可以發(fā)生在基因的不同位置。
通常,非受累的父母不會有更大的風險生出患病的子女。但是有一些外表正常的父母可以有兩個甚至三個子女都有典型的軟骨發(fā)育不全性侏儒癥。其原因是生殖細胞系發(fā)生突變,也就是說發(fā)生在外表正常的親代的胚胎發(fā)育的早期,那時只有很少一些生殖細胞的前體。出現(xiàn)新突變的細胞會向發(fā)育中的性腺提供很多細胞。在這種情況下又生出一個患兒的機會高達50%.在父母和子女間用分子生物學方法研究基因突變已經(jīng)證實有這種生殖細胞系的突變。在表型正常而攜帶生殖細胞系突變的父親中進行分子生物學研究,證實其精子很多帶有突變。
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