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無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種。神經(jīng)管畸形的產(chǎn)生,是由于在胚胎時期,受到遺傳和環(huán)境中諸多因素的影響,導致神經(jīng)管閉合不全,從而形成無腦畸形、脊柱裂等。環(huán)境因素直接或間接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周時,對神經(jīng)系統(tǒng)的影響很大,容易造成畸胎。醫(yī)學研究已知能通過孕婦胎盤屏障進入胎兒體內的化學物質有600多種,它們可導致受精卵不能著床,胚胎發(fā)育遲緩,或引起染色體突變或基因突變,可能引發(fā)流產(chǎn)、死胎,更多的是導致胚胎發(fā)育不全。精神和情緒因素雖然對孕婦和胎兒有影響,但并不直接作用于胚胎神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,不是造成無腦畸形兒的直接原因。因此,孕婦情緒波動,或在懷孕期間和別人吵過架,不會產(chǎn)生無腦畸形兒。至于“看猴子耍把戲”、“看人蓋新房”之說,更是毫無科學根據(jù)的。
無腦兒是一種致命性疾病,女性發(fā)病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失,偶見腦組織殘疾,常伴有腎上腺發(fā)育不全及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡,其他則于產(chǎn)后數(shù)小時或數(shù)日后死亡。無腦兒雙眼突出,鼻大而寬,舌大,沒有頸部,像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高,尤以北方為多見。
中國是胎兒神經(jīng)管畸形高發(fā)的國家,在全世界每年所發(fā)生的40萬例中,中國就占1/4,高達10萬例。中國婦嬰保健中心通過對中國北方的山西、河北和南方的江蘇、浙江等地孕婦為期一年的觀察研究表明,懷孕早期體內葉酸缺乏是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因之一。有神經(jīng)管畸形家族史的家庭或夫婦,具有不明原因流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎的家庭或夫婦,有致畸或放射性物質接觸史的夫婦,近親結婚的夫婦,已確定或可能成為遺傳病致病基因的攜帶者,發(fā)生神經(jīng)管畸形的危險性也較大。
目前,衛(wèi)生部規(guī)定六種嚴重畸形必須檢出:無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損等這類嚴重畸形。由于B超檢查的局限性,仍有一些缺陷兒出生,最常見的是神經(jīng)管畸形、唇腭裂、先天性心臟病、耳部畸形等。
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