多囊腎的病因是什么？為了幫助各位外科主治醫(yī)師考生復(fù)習(xí)掌握，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強(qiáng)增殖性。上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運異常是多囊腎的另一顯著特征，表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運密切相關(guān)的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合，分布及活性表達(dá)的改變；細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是多囊腎第三種顯著特征。

目前許多研究已證明：這些異常均有與細(xì)胞生長有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了?？傊蚧蛉毕荻碌募?xì)胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。

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