在腺泡型RMS中，存在著常見的t（2，13）（q35，q14）和t（1，13）（p36，q14）結(jié)構(gòu)性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。采用反義寡核苷酸途徑下調(diào)野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS細胞凋亡。這種凋亡途徑非p53依賴，而是通過調(diào)節(jié)抗凋亡蛋白BCL-XL的轉(zhuǎn)錄活性來實現(xiàn)（Margue2000）。但Zhao等（2001）卻認為RMS的發(fā)生不是PAX3-FKHR融合基因功能的獲得，而是由于FKHR分化功能的丟失所致。

在70%～100%的胚胎型RMS中可見到11pl5.5的等位基因丟失即雜合性缺失，醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集通過串聯(lián)重復序列PCR分析，Barr等（1997）發(fā)現(xiàn)是由于微衛(wèi)星的不穩(wěn)定性導致了等位丟失。11p15.5的等位基因丟失可使該位點的印跡基因擾亂，這些印跡基因是指源自雙親的兩個等位基因中一方不表達或者很少表達的基因。當處于印跡狀態(tài)的基因重新表達而呈雙等位基因表達時稱為印跡缺失。目前研究較多的是H19（一種非可讀框架RNA）和IGF2（Ⅱ型胰島素樣生長因子）這一對反向印跡基因。Barr（1997）等認為胚胎型RMS的發(fā)生是由于11p15.5上一個公認的母系表達的腫瘤抑制基因如H19的功能丟失，而父系表達的生長促進基因如IGF2的表達增加所致。在體內(nèi)，IGF2和PAX3-FKHR互相抑制彼此的肌源性分化而導致未分化。未分化的肌母細胞具有了IGF2所賦予的遷徙能力，這種作用同時被PAX3-FKHR所增強，通過尚不知道的分子事件導致腺泡型RMS的發(fā)生。胚胎型RMS亦可在IGF2和PAX3-FKHR過度表達的情況下進一步發(fā)展為腺泡型RMS.