小兒腺苷脫氨酶缺乏的發(fā)病機(jī)制:

ADA缺乏患者的脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積損傷淋巴細(xì)胞，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集能在4天內(nèi)溶解T細(xì)胞和B細(xì)胞。殘留ADA活性的程度與其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度以及脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積成反比。盡管所有細(xì)胞都有ADA和PNP，但不同的細(xì)胞其濃度差異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細(xì)胞。脫氧腺苷主要來(lái)自代謝快的細(xì)胞，如上皮細(xì)胞和淋巴細(xì)胞，三磷酸腺苷（ATP）的分解和細(xì)胞死亡是提供腺苷的主要來(lái)源。