原發(fā)性免疫缺陷病類型及舉例:

（一）體液免疫缺陷:

1,.體液免疫（B細(xì)胞）缺陷為主的疾病表現(xiàn)為免球蛋白的減少或缺乏。

包括：（1）原發(fā)性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類型：①Bruton型，較常見(jiàn)，為嬰兒性聯(lián)丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關(guān)，僅發(fā)生于男孩，于出生半年以后開(kāi)始發(fā)?。虎诔Ｈ旧w隱性遺傳型，男女均可受累，也可見(jiàn)于年人。

（2）孤立性IgA缺乏癥：本病是最常見(jiàn)的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或獲得性，前者通過(guò)常染色體隱性或顯性遺傳?；颊叨酂o(wú)癥狀，有些可有反復(fù)鼻竇或肺部感染及慢性腹瀉、哮喘等表現(xiàn)。自身免疫、過(guò)敏性疾病的發(fā)病率也較高醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜集整理。

（3）普通易變免疫缺陷病：普通易變免疫缺陷?。╟ommonvariableimmunodeficiency）是相當(dāng)常見(jiàn)而未明確了解的一組綜合征。男女均可受累，發(fā)病年齡在15～35歲不等，可為先天性或獲得性。其免疫缺陷累及范圍可隨病期而變化，起病時(shí)表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥，隨著病情進(jìn)展可并發(fā)細(xì)胞免疫缺陷。

（二）細(xì)胞免疫缺陷:

2.細(xì)胞免疫（T細(xì)胞）缺陷為主的疾病單純T細(xì)胞免疫缺陷較為少見(jiàn)，一般常同時(shí)伴有不同程度的體液免疫缺陷，這是由于正?？贵w形成需要T、B細(xì)胞的協(xié)作。T細(xì)胞免疫缺陷病的發(fā)生與胸腺發(fā)育不良有關(guān)，故又稱胸腺發(fā)育不良或DiGeorge綜合征。本病與胚胎期第Ⅲ、Ⅳ對(duì)咽囊發(fā)育缺陷有關(guān)，因此，患者常同時(shí)有胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全，先天性心血管異常（主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈弓右位畸形等）和其他臉、耳畸形。周圍血循環(huán)中T細(xì)胞減少或缺乏，淋巴組織中漿細(xì)胞數(shù)量正常，但皮質(zhì)旁胸腺依賴區(qū)及脾細(xì)動(dòng)脈鞘周圍淋巴細(xì)胞明顯減少。

（三）聯(lián)合性免疫缺陷病:

3.聯(lián)合性免疫缺陷病

（1）重癥聯(lián)合性免疫缺陷病：本病是一種體液免疫、細(xì)胞免疫同時(shí)有嚴(yán)重缺陷的疾病，一般T細(xì)胞免疫缺陷更為突出。

（2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷?。罕静∮址QWiscott－Aidrich綜合征，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見(jiàn)于男孩，臨床表現(xiàn)為濕疹、血小板減少及反復(fù)感染。

（3）伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的免疫缺陷?。罕静∈浅Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細(xì)胞免疫缺陷。

（四）吞噬細(xì)胞功能障礙:

4.吞噬細(xì)胞功能障礙

本病表現(xiàn)為吞噬細(xì)胞數(shù)量減少、游走功能障礙、吞噬能力雖正常，但由于胞內(nèi)缺乏各種消化病原的酶而喪失了殺滅和消化病原的能力?；颊邔?duì)致病與非致病微生物均易感，因而易發(fā)生反復(fù)感染，其中慢性肉芽腫病是一種X染色體隱性遺傳性疾病，一般在2歲左右起病，表現(xiàn)為頸淋巴結(jié)、皮膚、肺、骨髓等處慢性化膿性炎或肉芽腫性炎、肝、脾腫大。