I型膠原基因變異臨床類型：

目前發(fā)現(xiàn)編碼Ⅰ型膠原2種α鏈的COL1A1和COL1A2基因可以發(fā)生100多種突變，其中最主要的突變見(jiàn)于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍(lán)色鞏膜（由于鞏膜過(guò)度透明，則顯示出內(nèi)襯的藍(lán)色眼脈絡(luò)膜）及耳聾（耳硬化所致）為其特點(diǎn)。臨床上分3個(gè)類型醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理，胎兒型最為嚴(yán)重，患兒多于出生后很快死亡，或死于宮內(nèi)。嬰兒型比較常見(jiàn)，出生后即可有骨折，4～5歲后骨折次數(shù)頻繁。少年型是最輕的一型，出生時(shí)可見(jiàn)骨折，但至兒童時(shí)則反復(fù)出現(xiàn)骨折。