（一）第一類：是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。

（二）第二類：是采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過(guò)胎盤進(jìn)入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集如測(cè)定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD），測(cè)定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。

（三）第三類：是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來(lái)診斷胎兒疾病。

三類檢查方法，可以形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個(gè)水平進(jìn)行產(chǎn)前診斷。