罕見缺鐵性貧血癥的研究：

美國科學(xué)家13日在《自然遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告說，一個(gè)名為TMPRSS6的基因發(fā)生變異后，會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)一種罕見疾病——“難治性缺鐵性貧血癥”?？茖W(xué)家稱，這一發(fā)現(xiàn)將為治療常見的鐵失調(diào)癥提供新思路。缺鐵是目前最常見的營養(yǎng)缺乏癥之一，而且缺鐵是貧血的主要誘因，不過大多數(shù)的缺鐵者都能通過補(bǔ)鐵緩解。但是，來自波士頓兒童醫(yī)院及杜克大學(xué)的科學(xué)家在報(bào)告中介紹說，多年來，他們收治過多例奇特的兒童缺鐵性貧血癥患者，口服補(bǔ)鐵制劑根本沒有任何作用，靜脈注射補(bǔ)鐵的效果也十分有限。

這種罕見疾病在醫(yī)學(xué)上被稱作“難治性缺鐵性貧血癥”，其病因此前一直是個(gè)謎。患病兒童飲食正常，也沒有任何影響鐵吸收或者引發(fā)慢性失血的病癥。長期觀察發(fā)現(xiàn)，這些患者通常年齡很小時(shí)發(fā)病，有些患者的兄弟姐妹中也有患缺鐵性貧血癥的。科研小組于是對(duì)其中5個(gè)典型家庭（即每個(gè)家庭至少有1人患有慢性缺鐵癥）進(jìn)行分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這幾個(gè)家庭均存在一些成員的TMPRSS6基因變異的現(xiàn)象醫(yī)學(xué)教育/網(wǎng)整理搜集。

分析發(fā)現(xiàn)，TMPRSS6基因變異后就會(huì)“沉默”，如果缺乏TMPRSS6基因編碼的蛋白質(zhì)，人體內(nèi)就會(huì)產(chǎn)生過多Hepcidin激素。正常情況下，這種激素負(fù)責(zé)控制人體不要過量吸收鐵。但是患有“難治性缺鐵性貧血癥”的患者，盡管體內(nèi)已經(jīng)缺鐵，卻仍大量產(chǎn)生這種控制激素，導(dǎo)致鐵代謝失調(diào)。

科學(xué)家推斷，更為常見的缺鐵性貧血癥背后很可能也是基因在作怪。

研究報(bào)告稱，TMPRSS6基因負(fù)責(zé)調(diào)控Hepcidin激素這一點(diǎn)，有望為常見的鐵失調(diào)癥治療提供新思路。例如，對(duì)于體內(nèi)鐵吸收過量的人，可嘗試抑制該基因的表達(dá)。相反，如果刺激該基因表達(dá)，就應(yīng)該有助于緩解缺鐵性貧血癥患者的病情。