罕見缺鐵性貧血癥的研究：

美國科學(xué)家13日在《自然遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報告說，一個名為TMPRSS6的基因發(fā)生變異后，會導(dǎo)致出現(xiàn)一種罕見疾病——“難治性缺鐵性貧血癥”?？茖W(xué)家稱，這一發(fā)現(xiàn)將為治療常見的鐵失調(diào)癥提供新思路。缺鐵是目前最常見的營養(yǎng)缺乏癥之一，而且缺鐵是貧血的主要誘因，不過大多數(shù)的缺鐵者都能通過補鐵緩解。但是，來自波士頓兒童醫(yī)院及杜克大學(xué)的科學(xué)家在報告中介紹說，多年來，他們收治過多例奇特的兒童缺鐵性貧血癥患者，口服補鐵制劑根本沒有任何作用，靜脈注射補鐵的效果也十分有限。

這種罕見疾病在醫(yī)學(xué)上被稱作“難治性缺鐵性貧血癥”，其病因此前一直是個謎?；疾和嬍痴＃矝]有任何影響鐵吸收或者引發(fā)慢性失血的病癥。長期觀察發(fā)現(xiàn)，這些患者通常年齡很小時發(fā)病，有些患者的兄弟姐妹中也有患缺鐵性貧血癥的?？蒲行〗M于是對其中5個典型家庭（即每個家庭至少有1人患有慢性缺鐵癥）進行分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這幾個家庭均存在一些成員的TMPRSS6基因變異的現(xiàn)象醫(yī)學(xué)教育/網(wǎng)整理搜集。

分析發(fā)現(xiàn)，TMPRSS6基因變異后就會“沉默”，如果缺乏TMPRSS6基因編碼的蛋白質(zhì)，人體內(nèi)就會產(chǎn)生過多Hepcidin激素。正常情況下，這種激素負責(zé)控制人體不要過量吸收鐵。但是患有“難治性缺鐵性貧血癥”的患者，盡管體內(nèi)已經(jīng)缺鐵，卻仍大量產(chǎn)生這種控制激素，導(dǎo)致鐵代謝失調(diào)。

科學(xué)家推斷，更為常見的缺鐵性貧血癥背后很可能也是基因在作怪。

研究報告稱，TMPRSS6基因負責(zé)調(diào)控Hepcidin激素這一點，有望為常見的鐵失調(diào)癥治療提供新思路。例如，對于體內(nèi)鐵吸收過量的人，可嘗試抑制該基因的表達。相反，如果刺激該基因表達，就應(yīng)該有助于緩解缺鐵性貧血癥患者的病情。