關于石骨癥的治療研究，相信很多人都比較感興趣，醫(yī)學教育網(wǎng)編輯特撰文如下：

自2006年起北京兒童醫(yī)院血液移植科成功完成了我國第一例惡性石骨癥的造血干細胞移植，目前已有近10例病人先后進行了不同供者來源的造血干細胞移植，最小病人移植時僅4個月，體重6kg.并成功的在多例石骨癥患兒中進行了父母半相合造血干細胞移植，屬國際領先水平，并一定程度上解決了由于獨生子女政策，無良好供者的困境。目前大部分患兒預后良好，最長隨診時間超過5年，隨診評估期間，移植后超過3個月病人，骨骼均出現(xiàn)不同程度修復，身高等生長發(fā)育檢測均逐步追上正常同齡兒，首例病人已上小學。但對于惡性石骨癥病人，移植時機的選擇很重要，如果移植時已出現(xiàn)如視神經(jīng)、面神經(jīng)及聽神經(jīng)的損傷，移植后亦很難恢復，國外一般建議在3-6個月未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷時，即進行移植。

此外北京兒童醫(yī)院還和相關遺傳實驗室合作，對石骨癥常見的4種基因進行篩查，對新診斷病人除臨床診斷外，還同時進行基因診斷，對石骨癥家族的優(yōu)生優(yōu)育起到一定作用，改變既往不得不送日本或香港，檢驗費用巨額的窘境。

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