體液免疫（B細(xì)胞）缺陷為主的疾病表現(xiàn)為免球蛋白的減少或缺乏，包括：

（1） 原發(fā)性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類型：①Bruton型，較常見(jiàn)，為嬰兒性聯(lián)丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關(guān)，僅發(fā)生于男孩，于出生半年以后開(kāi) 始發(fā)?。虎诔Ｈ旧w隱性遺傳型，男女均可受累，也可見(jiàn)于年人。本病的特點(diǎn)在于：血中B細(xì)胞明顯減少甚至缺如，血清免疫球蛋白（IgM、IgG、IgA）減 少或缺乏，骨髓中前B細(xì)胞發(fā)育停滯。全身淋巴結(jié)、扁桃體等淋巴組織生發(fā)中心發(fā)育不全或呈原始狀態(tài)；脾和淋巴結(jié)的非胸腺依賴區(qū)淋巴細(xì)胞稀少；全身各處漿細(xì)胞 缺如。T細(xì)胞系統(tǒng)及細(xì)胞免疫反應(yīng)正常。

由于免疫缺陷，患兒常發(fā)生反復(fù)細(xì)菌感染，特別易受流感嗜血桿菌、釀膿鏈球菌、金黃色葡萄球菌、肺炎球 菌等感染，可引起中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、腦膜炎或敗血癥而致死。注射丙種球蛋白，能控制感染，但由于無(wú)法提高呼吸道等粘膜處的SlgA，因此鼻 部、肺部的感染極易復(fù)發(fā)。

（2）孤立性IgA缺乏癥：本病是最常見(jiàn)的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型 IgA（SlgA）均缺乏?？梢允羌易逍曰颢@得性，前者通過(guò)常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無(wú)癥狀，有些可有反復(fù)鼻竇或肺部感染及慢性腹瀉、哮喘等表現(xiàn)。 自身免疫、過(guò)敏性疾病的發(fā)病率也較高。血清Iga 低下（＜5mg/dl）為確診本病的重要依據(jù)。

本病的發(fā)病與IgA B細(xì)胞的分化障礙有關(guān)。患者Iga B細(xì)胞的數(shù)量正常，但多數(shù)為不成熟表型，在體外僅少數(shù)能轉(zhuǎn)化為IgA細(xì)胞。

約有50％的本病患者血清中含IgA自身抗體。因此應(yīng)避免注射含IgA的血制品，如錯(cuò)誤地給予IgA或輸血治療，可引起過(guò)敏性休克。

（3） 普通易變免疫缺陷病：普通易變免疫缺陷?。╟ommon variable immunodeficiency）是相當(dāng)常見(jiàn)而未明確了解的一組綜合征。男女均可受累，發(fā)病年齡在15～35歲不等，可為先天性或獲得性。其免疫缺陷累 及范圍可隨病期而變化，起病時(shí)表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥，隨著病情進(jìn)展可并發(fā)細(xì)胞免疫缺陷。其特點(diǎn)是：①低丙種球蛋白血癥，免疫球蛋白總量和IgG均減 少；②2/3患者血循環(huán)中B細(xì)胞數(shù)量正常，但不能分化為漿細(xì)胞；淋巴結(jié)、脾、消化管淋巴組織中B細(xì)胞增生明顯，但缺乏漿細(xì)胞。部分病例有T輔助細(xì)胞減少、 T抑制細(xì)胞過(guò)多；部分病例有抗T細(xì)胞B細(xì)胞的自身抗體；或巨噬細(xì)胞功能障礙；③患者主要表現(xiàn)為呼吸道、消化道的持續(xù)慢性炎癥，自身免疫病的發(fā)病率也較高。