同型胱氨酸尿癥的檢查要點(diǎn)是兒科主治醫(yī)師考試考點(diǎn)，為幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為您整理解答相關(guān)問題如下：

1.產(chǎn)前診斷

可測羊水細(xì)胞的酶活性。

2.尿同型胱氨酸測定

可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。

3.酶活性測定

可用皮膚成纖維細(xì)胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。

4.X線檢查

可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。

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