同型胱氨酸尿癥的檢查要點(diǎn)是兒科主治醫(yī)師考試大綱中涉要求掌握的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家搜集整理如下，請各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看 ：

1.產(chǎn)前診斷

可測羊水細(xì)胞的酶活性。

2.尿同型胱氨酸測定

可用篩查法，即硝普鈉試驗，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。

3.酶活性測定

可用皮膚成纖維細(xì)胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。

4.X線檢查

可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。

以上就是小編為大家整理的內(nèi)容，希望對大家有所幫助，更多2020年的兒科主治醫(yī)師考試相關(guān)知識點(diǎn)，備考經(jīng)驗與考試動態(tài)，請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)。