X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的病因和發(fā)病機(jī)制是什么？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識(shí)點(diǎn)、考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

>>XLA患兒的Btk基因突變形式依次為錯(cuò)義、無(wú)義、缺失、拼接異常、插入突變等；

>>上述分子缺陷使Btk mRNA和蛋白質(zhì)水平明顯降低，導(dǎo)致原B細(xì)胞不能向前B細(xì)胞分化，使B細(xì)胞數(shù)量和功能障礙。

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