遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥病因與發(fā)病機(jī)制是什么？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

本病大多屬常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳；少數(shù)病例可無(wú)陽(yáng)性家族史。

1.由于調(diào)控紅細(xì)胞膜蛋白的基因缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜蛋白缺失或減少，膜脂質(zhì)不穩(wěn)定而丟失，使紅細(xì)胞膜表面積減少。

2.受累紅細(xì)胞的鈉離子通透性異常增強(qiáng)，使鈉離子及水分大量進(jìn)人細(xì)胞內(nèi)，紅細(xì)胞由雙凹盤(pán)形變成球形。

3.紅細(xì)胞膜上鈣-ATP酶活性降低，鈣容易沉積于膜上、使膜變硬，其變形性和柔韌性降低。當(dāng)僵硬的球形細(xì)胞通過(guò)脾竇內(nèi)直徑較其小得多的微循環(huán)時(shí)，大量紅細(xì)胞在脾內(nèi)被滯留、破壞。

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