苯丙酮尿癥應(yīng)該怎么診斷？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

（1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。

（2）尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

推薦閱讀：

重要考點(diǎn)！原發(fā)腎病綜合征考點(diǎn)及練習(xí)題匯總！

掌握！小兒年齡分期及各期特點(diǎn)考點(diǎn)總結(jié)！

以上“苯丙酮尿癥應(yīng)該怎么診斷？”相關(guān)信息由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理，希望對(duì)大家有所幫助，更多兒科主治醫(yī)師考試動(dòng)態(tài)、考試經(jīng)驗(yàn)、政策資訊、輔導(dǎo)課程可前往醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)查看！