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地中海貧血的概述及病因與發(fā)病機(jī)制

想必大家在日常生活中都聽說過地中海貧血,那么地中海貧血到底是什么呢?今天來跟著小編學(xué)習(xí)一下地中海貧血的概述及病因與發(fā)病機(jī)制吧!

地中海貧血

一、概述

地中海貧血(珠蛋白生成障礙性貧血)亦稱海洋性貧血,南方多見。

二、病因及發(fā)病機(jī)制

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。

通常將地中海貧血分為4種類型,

其中以β和α地中海貧血較為常見。

1個(gè)血紅蛋白是由4條珠蛋白組成

兩個(gè)α+兩個(gè)β

1.β地中海貧血:主要是由于β珠蛋白基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失,影響的是β鏈合成。

重型β地中海貧血

完全沒有β鏈,α鏈+γ鏈=HbF(α2γ2)

鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥

輕型β地中海貧血

β鏈的合成輕度減少

無病理生理改變或改變極輕微

中間型β地中海貧血

β鏈的合成中度減少

病理生理改變介于重型和輕型之間

2.α地中海貧血:大多由于α珠蛋白基因的缺失所導(dǎo)致。

以上是小編為大家整理的內(nèi)容,希望對大家有所幫助,更多關(guān)于兒科主治醫(yī)師的資訊請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)! 

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