【正確率19.51%】模考題：新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常用的實(shí)驗(yàn)室方法為？

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

B.DNA分析

C.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)

E.染色體核型分析

【正確答案】D

【答案解析】苯丙酮尿癥是目前全國大部分地區(qū)在新生兒篩查的主要疾病。通過篩查可以在患兒體內(nèi)生化、激素水平已明顯變化，而臨床上尚未出現(xiàn)疾病癥狀時(shí)就得到早期診斷和有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害、嚴(yán)重影響兒童體格和智力發(fā)育。苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸在血、尿、腦脊液、各種組織中濃度極度增高。三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)可檢測(cè)尿中的苯丙酮酸，生后4周患兒尿中才會(huì)出現(xiàn)苯丙酮酸，不適用于新生兒篩查。Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)測(cè)定血液中苯丙氨酸含量，是目前國內(nèi)外應(yīng)用最廣泛的新生兒篩查方法，簡單易行，特異性高，結(jié)果可靠，在新生兒足跟部采一滴血，吸在濾紙片上，干燥后就可以郵寄到進(jìn)行新生兒篩查的實(shí)驗(yàn)室，對(duì)血中苯丙氨酸含量作半定量測(cè)定。DNA分析可為已診斷苯丙酮尿癥病例做基因突變分析；染色體核型分析用于檢測(cè)染色體病。所以正確答案為D。

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