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地中海貧血怎么檢查?

2022-03-22 09:06 醫(yī)學教育網(wǎng)
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地中海貧血,也叫做海洋性貧血,是一種遺傳性疾病。地貧是一組遺傳基因缺陷導致的貧血,是血紅蛋白中的重要成分珠蛋白異常而導致紅細胞容易被破壞的疾病。地中海貧血是一個危害性大、發(fā)病率高且難以治愈的疾病,地貧兒幾乎一個月來醫(yī)院輸一次血,讓人看著心疼。

在患上地中海貧血的時候,檢查是最主要的一步,因為只有在檢查之后,才知道自己所患的疾病嚴不嚴重,需要怎樣注意或需不需要住院治療。因為沒有檢查的治療是屬于盲目的治療。

因為地中海貧血是常染色體遺傳性疾病,所以,檢查地中海貧血一般都要結(jié)合家族遺傳病史,如果家族中有地中海貧血的基因,就有可能患這種病,也就是說夫婦如果有一方為地中海貧血基因的攜帶者,那么他們的孩子有1/2的可能為基因攜帶者;如果夫妻雙方都是基因攜帶者,他們所生的孩子僅有1/4的可能為正常。

重型地中海貧血患者在嬰兒期過后,就會有具體的乏力、貧血、渾身乏力、水腫、肝脾腫大、黃疸等癥狀。這樣首先需要抽血做血常規(guī)和血紅蛋白電泳試驗檢查,在初步排除患者因長期食素、挑食、慢性失血等原因造成HGB、MCV、MCH、MCHC四項指標明顯偏低,就應該引起注意。

若發(fā)現(xiàn)明顯異常者,去血液科行骨髓穿刺涂片來判斷貧血類型,以明確后續(xù)治療方法;

對于備孕的地中海貧血患者或攜帶者則可以通過基因檢測的方法做出診斷,雖然不能對所有的地貧基因做出診斷,但是對于一般常見的重型地貧類型做出診斷。

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