目前可治療的罕見?。?

苯丙酮尿癥：由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少及鼠氣味等。

戈謝氏?。阂蝮w內缺乏酸性β-葡萄糖腦苷脂酶，導致底物葡萄糖腦苷酯在肝、脾、骨骼等細胞的溶酶體中貯積導致的罕見疾病。

肺動脈高壓：是各種原因引起的靜息狀態(tài)下右心導管測得的肺動脈平均壓≥25mmHg的一組臨床病理生理綜合征。由于肺血管重塑引起肺循環(huán)血流動力學改變，最終可導致右心衰竭，甚至死亡。

黏多糖病：是由于降解黏多糖的溶酶體酶缺陷引起的遺傳性疾病，目前能夠用酶替代治療。

75%的患者治療不規(guī)范

“雖然目前還沒有罕見病調查數據，但據推算，我國的罕見病患者已上千萬。”山東省醫(yī)學科學院院長、山東省罕見疾病防治協會會長韓金祥說，有不少患者被長期漏診，甚至是誤診。他介紹說，國內罕見病患者確診前，30%以上的患者要看5-10個醫(yī)生，44%的患者被誤診，最初癥狀顯現到最后確診需5至30年，75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。

“有些罕見病的確診甚至需要幾代人努力。”山東省罕見疾病防治協會第一屆理事會常務理事、山東省千佛山醫(yī)院副院長蔣仲敏同樣表示，國家應該加大對罕見病防治的投入，因為，“這不是任何個人所能承擔的。”

罕見病比較罕見，或許很多人會以為罕見病與自己無關。“這是錯誤的，因為罕見病人人都有風險。”山東省罕見疾病防治協會副會長許雙慶介紹說，因為每個人身上有2.5萬組基因，平均每人都有7組至10組缺陷基因，一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。這意味著每個健康人結婚懷孕過程中都面臨著罕見病風險。

因此，歐美許多國家都非常重視罕見病的防治，并制定了專門的法律。在我國也曾有專家連續(xù)多年在全國兩會上提出相關建議。

在韓金祥看來，政府立法至少應包括四方面，“根據病譜調查數據，給出中國的罕見病定義標準；根據每種罕見病發(fā)病率，給出具體救助計劃；根據中國的病譜及國內外研究情況，制定醫(yī)療研究資助計劃；根據中國所需罕見病治療藥物目錄及需要現狀，制定‘孤兒藥’開發(fā)激勵措施。”

讓可治罕見病先入醫(yī)保

“罕見病藥物動輒上萬，像我們需要吃的波生坦，如果沒有慈善救助，每月要好幾萬，一般人根本吃不起。如果醫(yī)保能報銷一部分的話，這將大大減輕我們的負擔。”山東肺動脈高壓患者群群主喬勁松（化名）說，現在大部分罕見病患者吃的藥是要靠慈善救助的，但慈善救助大都是定期的，不少患者在吃完了救助的藥后，只能無奈斷藥。

“肺動脈高壓患者用藥都非常貴，每月好幾千甚至上萬的醫(yī)藥費，一般人確實無法承擔。”山東大學齊魯醫(yī)院心內科主任醫(yī)師紀求尚說。

所幸這種情況正在改變，越來越多的社會組織和個人開始關注這些群體。“我們很多罕見病群體也一直在呼吁，希望國家能盡早立法，保障罕見病患者的權益。”肺動脈高壓患者趙心（化名）說，“我們也理解立法不是一天兩天的事，但是，能否先由各地把那些有辦法治療或者有藥物可以延長生命的罕見病納入醫(yī)保，先減輕這部分患者的負擔呢？”她表示，“哪怕一開始報銷的比例低一些，也沒關系。”

據了解，目前上海在罕見病醫(yī)療保障方面率先有所突破，12種可治療的罕見病不同程度地取得了部分醫(yī)保報銷和互助基金。

“雖然醫(yī)保目錄的制定權限不在我們這里，但我們會幫忙向相關部門反映。”山東省社保局城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險統(tǒng)籌處處長仇振華介紹說，醫(yī)保目錄是定期更新的，一般在國家更新目錄后，省級相關部門可以按照一定標準確定本省的目錄。“醫(yī)保目錄的制定非常細致，有一套嚴格的流程，相信隨著我國的發(fā)展，醫(yī)療保障水平將不斷提高。”