原發(fā)性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發(fā)性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細(xì)胞克隆疾病。特征為骨髓中巨核細(xì)胞異常增生，血小板計數(shù)顯著升高。主要臨床表現(xiàn)為出血和血栓形成傾向。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　Di Guglielmo （1920） Epstein和Goedel （1934）最早報道此病。此病發(fā)病率仍不很清楚，據(jù)Silverstein的估計為每百萬人群中每年10例，約為真性紅細(xì)胞增多癥的1/4.此病多見于中年以上的成年人，偶有兒童病例。由于血液自動分析儀的使用，無癥狀的病例也可得到診斷，青年中的病例也增多。此病無性別分布差別。

　　〖病因和發(fā)病機制〗

　　原發(fā)性血小板增多癥是由單個異常多能干細(xì)胞克隆性增殖引起的疾病?？寺”举|(zhì)的建立是因為在一個此病女性病例的紅細(xì)胞系中發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）的一個同工酶，表現(xiàn)為G-6-PD兩種類型“A”和“B”的雜合子。在另一個患者的紅系和粒系祖細(xì)胞中也發(fā)現(xiàn)了同樣的異常。本病主要表型表達(dá)在巨核-血小板系的原因不明，可能與異?？寺藓?血小板系的調(diào)節(jié)因子存在優(yōu)勢反應(yīng)有關(guān)，也可能突變發(fā)生在分化主要傾向于巨核-血小板系的多能干細(xì)胞。組織學(xué)檢查和巨核細(xì)胞體外培養(yǎng)表明，本病骨髓中巨核細(xì)胞祖細(xì)胞的異常擴(kuò)增。患者骨髓和血液體外培養(yǎng)巨核細(xì)胞克隆形成單位（CFU-MEG）比正常人或繼發(fā)性血小板增多癥對照明顯增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的異常和核的核內(nèi)復(fù)制，在無外源生長因子加入時也常有CFU-MEG的生長。少數(shù)病例也伴有粒-單核細(xì)胞集落形成單位和紅細(xì)胞集落形成單位的增多。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　本病巨核細(xì)胞數(shù)、平均巨核細(xì)胞容量均增高。血小板生成可達(dá)正常速率的15倍。血小板壽命通常正常，少數(shù)病例縮短可能系脾破壞血小板所致。血小板大量增多導(dǎo)致出血和血栓形成的機制并不肯定。一般認(rèn)為血小板功能的異常是出血的主要原因，部分患者凝血因子減少可能為原因之一。血小板數(shù)量的顯著增多導(dǎo)致高聚集性血栓形成。血小板內(nèi)在缺陷表現(xiàn)為血小板內(nèi)5-羥色胺降低、血小板粘附功能降低、ADP和腎上腺素誘導(dǎo)的血小板聚集功能降低等。本病巨核細(xì)胞增殖不僅在骨髓內(nèi)，而且可累及骨髓外組織，肝、脾等組織內(nèi)可出現(xiàn)巨核細(xì)胞系為主的增生灶。由于惡性程度較低，增長速度較慢，肝、脾常呈中等度腫大。

　　至今未發(fā)現(xiàn)與此病有關(guān)的外部致病因素。